Gebelikte Down Sendromu Nedir | Belirtileri ve Teşhisi

[@Canan]

Down Sendromu erken teşhis edilebilir.

Down sendromu dendiğinde aklımıza ilk gelen doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları olan çocuklar olur. Geçmiş yıllarda Down sendromu ancak bebek dünyaya geldikten sonra tespit edilirken günümüzde henüz hamileliğin çok erken evrelerinde bu kromozon bozukluğunu tespit etmek mümkün.

Down sendromu genetik bir hastalıktır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresiyle döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olur. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denir.

Down sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down sendromuna %40 – 50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder. Olguların %50′sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s). Yine bu bebeklerin %10′unda da bağırsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Genellikle fazla uzun yaşamazlar.

1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları
2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları

3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler

4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler

Koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak),
kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmek için çeşitli tarama testleri geliştirildi. 1970′lerde trizomi 21 (Down Sendromu/ Mongolizm) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşıydı. Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçek. Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir, 30 yaşında 1000 gebelikte bir, 35 yaşında 400 gebelikte bir, 40 yaşında 100 gebelikte bir görülür. Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21′li fetusların %30′u yakalanabilir.

1980′lerin sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21′li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21′li fetusların %60′ını saptayabilir.

1990′larda tarama yöntemi olarak 11. – 14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü eklendi. Anne yaşı ve ense ölçümünü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı bir çalışma başlatıldı. Bu çalışma sonucunda 11. – 14. gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarıldı.

Bu test anne karnında bebeğin Down Sendromu riskini saptama amacıyla kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90). Yeni test diğer testlere oranla daha erken dönemde (11. – 14.gebelik haftalarında) uygulanır ve böylece tanı daha erken gebelik haftalarında konulabilir. Testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürünün zarar verebilecek girişim oranlarını azaltır. Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilir.

Bu testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür.

Yapılacak test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir. Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar.

Günümüzde 11. – 14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artar. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluşturur. Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından yapılmasını gerekli kılar. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar verebilecek girişimlere neden olur.

Kaynak

[@Dilaver]

Ne yazık ki bu konuya yakından vakıf oldum. Evet erken teşhis çok önemli ve yararlı. Down sendromlu bebekleri olduğunu öğrenen anne ve baba adayları ciddi üzüntü yaşıyor. Bebek alındıktan sonra psikolojik destek alınmalı.

[@Canan]

Hamileliğin her devresinde, gerekli muayenelerin yaptırılması çok gerekli bir durum. Benim çocuğum, engelli olamaz dememek lazım.

Engelli doğan çocuk, ömür boyu hem kendisine üzüntü. hem de anne - babasına... Böyle durumlarda,en doğrusu, doğumu gerçekleştirmemektir.

[@AFiLi]

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:

• Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
• Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
• Burun kökünün basık olması
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
• Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
• El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
• El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
• Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
• Dilin ağıza oranla çok büyük olması

Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.4
KAYNAK

[@Gülce]

Böyle bir olaya yakından şahit oldum. İkili test sonucu riskli çıkıp bu herkeste öyle çıkıyor deyip üçlü testi gerekli bulmayan bir doktor sayesinde arkadaşım, Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirdi. Bunu anne baba olarak kabullenmeleri zordu ama evlatları.

Hemen aile bunun hakkında bilgi alıp yapılması gereken herşeyi yaptırdı ve halen yaptırıyor.Doktor kontrolleri, özel eğitim. Şu ana kadar problemsiz büyüdü.

Bazen nasıl da önemli şeyler hafife alınıyor. Özellikle sağlık konusunda.

Paylaşım için teşekkürler.

[@AFiLi]

Down sendromlu bebek aileleri şanslıdır zira down'lular çok sempatik eğlenceli cana yakın biraz da inatçı çocuklardır mesela ben öğrencilerimi ayırmıyorum ama downlular ile çalışırken kendimi çok daha mutlu hissediyorum

[@Redwine]

Kardeşimin yardımcısı amca oğluyla evlenmiş...İlk çocukları normal, ikinci çocukları down sendromlu doğuyor.. O kızın ne üzüntüler çektiğini yakinen biliyorum...Çocuk ileri düzeyde özürlüydü...

Allah kimsenin başına böyle bir şey vermesin.. Kesinlikle anne karnında kontrollerin tam yapılması şart..

Teşekkürler Canan