02.07.2010, 17:31 | #1 |
Çevrimdışı
|
Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
Derinin “Epidermis” diye adlandırılan bir dış tabakası ve “Dermis” diye adlandırılan bir ic tabakasi vardır.Bu iki tabakanın birlestigi yere “bodrum zar bolgesi” denir. EB nin ana olusumları (sekilleri) EB simplex, Junctional EB ve Dystrophic EB olmak uzere 3 tur.Simplex dış deride olusur, diger ikisi bodrum zar bolgesinde olusurlar.Bunlar EB nin ana tipleridir.Ayrıca pek cok yan turleri mevcuttur.
EB nin “Autosomal dominant “olusumunda, hastaligi tasiyan gen, hastaliga sahip anne veya babanin yanlizca birinden gecer ve her hamilelikte bebegin EB li olma ihtimali yaklasik %50 dir.”Autosomal recessive” olusumunda, hastaligi tasiyan gen hem anne hem babadan alinir.Anne veya babada hastaligin belirtisi olmasi sart degildir sadece basit olarak geni tasimalari yeterlidir ve her hamilelikte bebegin EB li olma ihtimali yaklasik %25 dir.EB ayrica, yumurtanin veya sperm uretken hucresinin anne veya babada olusumu esnasinda genlerde ki anormal degisim sonucu da edilinilebilir.Hastaliga sahip bir ailede, Ne cocugun cinsiyeti ne de dogum sekli kac cocuk veya hangi cocukta EB gelisecegini belirlemez.Bununla beraber EB simplex, ana-baba da hastaligin kaniti gorulmeden de olusabilirse de genellikle “Autosomal dominant bir hastalik” olarak kalitimsaldir. EB simplex de, hastalikli genler, keratin (derinin en ust tabakasinda liflerden olusan bir protein) uretmek icin yonlendirmeyi saglayan genlerdir. Sonuc olarak deri Epidermisten ayrilir ve su toplar. Junctional EB de, hem anne hem babanin genlerinde bozukluk vardir (Autosomal recessive) ki; o genler normalde filamentlerin(iplik gibi olan liflerin) tutunmasinin veya hemidesmosomes denilen bir cok proteinden olusan karmasik yapilarin olusumunu destekler.Bu yapilar Epidermis i Alt bodrum zarina baglar, tutundururlar. Bozukluk, doku ayrilimina ve bodrum zarinin ust kisminda su toplamasina yol acar. Dystrophic EB nin hem recessive hem dominant turleri vardir. Bu durumda Epidermis i alttaki Dermis e baglayan filamentler ya yoktur ya da fonksiyon gostermezler.Bu, gendeki bir tur collagen(lifsel bir protein: filamentlerin tutunmasinda ana etken olan) icin olan eksiklik nedeniyledir.
-EB Simplex(EBS) – Ebs nin genellesmis turu dogumda veya sonrasinda su toplamasinin belirmesiyle baslar.Weber-cockayne denilen Lokal ve hafif bir cesidindekabarciklar nadiren el ve ayak disina tasarlar. Ebs nin bazi yan turlerinde kabarciklar bedenin genis kisminda olusur. Diger belirtiler; el avuclari ve ayak tabaninda kalinlasan deri, sert, kalin veya eksik el ve ayak tirnaklari, agizdaki yumusak dokuda kabarciklar… Daha az gorulen belirtiler ise buyume geriligi,yemek borusunda kabarciklar, anemi(kansizlik) ve milia(kucuk beyaz cilt kistleri) dir. -Junctional EB (JEB)-Bu olusum genelde siddetlidir. En ciddi turlerinde komplike enfeksiyonlara ve bedenin asiri derecede susuz kalmasina yol acan bedendeki su kaybina bagli olarak,yuzde,govde ve bacaklarda buyuk ulserli kabarciklar hayati tehdit edici olabilir. Hayatta kalma ayrica; yemek borusu , ust solunum,mide-bagirsak ve idrar yollari ve cinsel organlarda olusan kabarciklar sebebiyle de tehdit altindadir.Diger belirtiler JEB nin hem hafif mem agir turlerinde bulunan sert, kalin veya eksik el ve ayak tirnaklari, derinin ince gorunumu,kafa derisinde kabarciklar,sac dokulmesi ve deride iz le beraber yetersiz beslenme ve anemi, buyume geriligi ve agiz ve burunda ki yumusak dokunun da dahil olmasi ve yetersiz olusan dis minesi… -Dystrophic EB(DEB) – DEB nin dominant ve recessive turlerinin biraz daha degisik belirtileri vardir. Bazi dominant ve hafif recessive turlerde, sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde gorunebilir, tirnaklar genelde degisik bir bicimde sekillenmistir, milia govde ve uzuvlarda gorunebilir,yumusak doku-ozellikle yemek borusunun- da etkilenmesi sozkonusu olabilir.Daha siddetli recessive olusumu bedenin genis alanlarinda kabarciklarla,tirnak kaybi, sert ve kalin tirnaklar,milia, kasinti,anemi ve buyume geriligi ile tanimlanir. Recessive DEB nin siddetli turleri gozde iltihablanmaya-kornea da asinma ile beraber-,dis curumesine bagli olarak erken dis kaybi, agiz icinde ve mide-bagirsakta kabarciklar ve yara izlerine yol acabilir.Bu tur EB si olan kimselerde bazi veya tum parmaklar yapisabilir.Ayrica Recessive DEB si olanlarin “Squoamus cell carnicoma” denilen bir tur cilt kanserine yakalanma riski yuksektir.Kanser genclik yillari kadar erken baslayabilir.EB li olan kimselerde, olmayan kimselere nazaran daha hizli gelisebilir. EB li hastaya ne uygulanır?
Kabarcıkları önlemek
Cildi yaralanmaktan korumak icin bazi seyler yapilabilir; Kabarcıklı derinin bakımı:
Enfeksiyonun Tedavisi:
Beslenme problemlerine mudahale:
Ameliyat (tibbi mudahale ) ile tedavi:
|
4 Üyemiz Lilium'in Mesajına Teşekkür Etti. |
02.07.2010, 17:36 | #2 |
Çevrimdışı
|
Cevap: Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
|
02.07.2010, 19:53 | #3 | |
Çevrimdışı
|
Cevap: Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
Alıntı:
Keşke herşey ummakla olsa Lilium. Gerçekten çok kötü bir hastalık. Dudağımız uçuklayıp, su toplayınca, hele bide biraz enfeksiyon kapıp dağılınca ne kadar canımız sıkılır dime? Ama konuya bakınca, ufacık bir uçuğu hiçte dert etmemek gerek diye düşünüyorum. Teşekkürler konu için. Ellerine sağlık. |
|
02.07.2010, 20:01 | #4 | |
Çevrimdışı
|
Cevap: Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
Alıntı:
Kesinlikle öyle Lale ne kadar ağır ve tedavisi olmayan hastalıklar var bazı şeyleri çok da fazla dert etmemek gerek... |
|
24.02.2011, 00:54 | #5 |
Çevrimdışı
|
Cevap: Epidermolysis Bullosa (EB) nedir?
|
Bu Sayfayı Paylaşabilirsiniz |
Etiketler |
bullosa, epidermolysis, nedir |
Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
|
|
Önemli Uyarı | |
www.forumgercek.com binlerce kişinin paylaşım ve yorum yaptığı bir forum sitesidir. Kullanıcıların paylaşımları ve yorumları onaydan geçmeden hemen yayınlanmaktadır. Paylaşım ve yorumlardan doğabilecek bütün sorumluluk kullanıcıya aittir. Forumumuzda T.C. yasalarına aykırı ve telif hakkı içeren bir paylaşımın yapıldığına rastladıysanız, lütfen bizi bu konuda bilgilendiriniz. Bildiriniz incelenerek, 48 saat içerisinde gereken yapılacaktır. Bildirinizi BURADAN yapabilirsiniz. |