Forum Gerçek

AnasayfaForumları Okundu Kabul Et Bugünkü Mesajlar
Geri git   Forum Gerçek > Sağlığımız ve Hastalıklar > İnsan Sağlığı ve Hastalıklar

İnsan Sağlığı ve Hastalıklar İnsan sağlığını etkileyen faktörler ve tedavileri


Yeni Konu aç  Cevapla
 
Seçenekler
Eski 05.01.2021, 17:07   #1
Çevrimdışı
Canan
Çiçekci kız

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Neler?

SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Neler?


Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Kesin bir tedavisi bulunmayan hastalık son günlerde Milli Piyango'nun Türkiye Varlık Fonu'na aktarılan 75 milyon TL'lik ikramiyesi için sosyal medyada başlatılan "75 milyon TL, SMA hastası çocukların tedavilerine harcansın" kampanyası ile gündemde.


Genellikle bebekleri ve çocukları etkileyen kas hastalığı Spinal müsküler atrofi (SMA) halk arasında 'Gevşek Bebek Sendromu' olarak da biliniyor. SMA, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabiliyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?


SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA NEDENLERİ


SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ


Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA BELİRTİLERİ


SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAVİSİ NASIL YAPILIYOR?


SMA için henüz kesin bir tedavi yok ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu da yok. Ancak, kampanyaya da konu olan mevcut tedaviler hastaların daha iyi yaşamasına yardımcı olabiliyor.

Spinraza: Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır. Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Yardımcı cihazlar: Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar. Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

Ayrıca moleküler biyoloji ile birçok deneysel tedavi test edilmektedir. Ailesinde SMA hastalığı olan ebeveynlerin, yeni bir aile kurmadan önce genetik danışmanlık almaları öneriliyor.

En ölümcülü Tip I olan evredir.

KAYNAK
__________________
  Alıntı ile Cevapla
3 Üyemiz Canan'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 05.01.2021, 17:14   #2
Çevrimdışı
NaNaNe
Ne Mutlu Türküm Diyene

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart Cevap: SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Neler?

Devletin yan çizdiği tedavide bile yardımcı olmadığı bir hastalık.
Ölümcül tedavi aşaması çok zor süreçlerden geçen bir hastalık,
Çocukları SMA olan ailelere Allah sabır versin yardım etsin.
__________________

  Alıntı ile Cevapla
3 Üyemiz NaNaNe'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 05.01.2021, 17:25   #3
Çevrimdışı
OkyanusunKalbi
WoodStock

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart Cevap: SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Neler?

Çocuklar hasta olmayı değil, sağlıklı büyümeyi hak ediyor.
Ne yazık ki, varlık fonuna aktardıkları parayla hayatları kurtulabilirdi, engel oldular.
  Alıntı ile Cevapla
3 Üyemiz OkyanusunKalbi'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 05.01.2021, 17:34   #4
Çevrimdışı
NaNaNe
Ne Mutlu Türküm Diyene

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart Cevap: SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Neler?

Bu iktidar insan sağlığını asla düşünmüyor.O paralar kimbilir hangi zenginin vergi borcuna gidecek,Yada kimin cukkasına.
Halka dönmeyeceği kesin.
__________________

  Alıntı ile Cevapla
2 Üyemiz NaNaNe'in Mesajına Teşekkür Etti.
Cevapla

Bu Sayfayı Paylaşabilirsiniz

Etiketler
belirtileri, hastalığı, nedir, neler, tedavisi


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı

Hızlı Erişim


WEZ Format +3. Şuan Saat: 09:33.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
Önemli Uyarı
www.forumgercek.com binlerce kişinin paylaşım ve yorum yaptığı bir forum sitesidir. Kullanıcıların paylaşımları ve yorumları onaydan geçmeden hemen yayınlanmaktadır. Paylaşım ve yorumlardan doğabilecek bütün sorumluluk kullanıcıya aittir. Forumumuzda T.C. yasalarına aykırı ve telif hakkı içeren bir paylaşımın yapıldığına rastladıysanız, lütfen bizi bu konuda bilgilendiriniz. Bildiriniz incelenerek, 48 saat içerisinde gereken yapılacaktır. Bildirinizi BURADAN yapabilirsiniz.